O FANTÁSTICO MUNDO DA GENÉTICA HUMANA!!

NOVGEN

 

Em 22 de Novembro comemora-se o Dia de Conscientização e Enfrentamento à Síndrome de DiGeorge (SDG).

A SDG (OMIM#188400) afeta principalmente a funcionalidade e a quantidade de células do sistema imunológico, chamadas linfócitos T. A alteração nessas células aumenta a ocorrência de infecções generalizadas e neoplasias (crescimento anormal de células). Além disso podem causar:

  • Malformações faciais, tais como, lábio leporino, retração da mandíbula e baixa implantação das orelhas.
  • Malformações de vias aéreas: encurtamento de traqueia.
  • Cardiopatias: 75% dos pacientes apresentam alguma alteração cardíaca ao nascer.

Cerca de 90% dos casos de SDG ocorrem devido a mutações espontâneas no DNA e apenas 10% são mutações hereditárias. A causa principal da SDG é devido a uma alteração no cromossomo 22, com a perda de parte de uma região de seu braço longo (deleção 22q11.2). O diagnóstico é feito baseado nos sinais clínicos e confirmado por uma série de exames, que incluem os de sangue, onde é possível identificar o número total e a atividade dos linfócitos T, bem como exames genéticos para confirmar a deleção de parte do cromossomo 22, e de imagem, para verificar o tamanho do timo, órgão envolvido na produção e maturação de linfócitos T.

O tratamento desses pacientes ocorre de acordo com os sintomas de cada indivíduo com o objetivo de melhorar a qualidade de vida dos pacientes.

A UNIFESP possui o Centro de Genética Médica que oferece assistência a casos de hipótese de síndromes genéticas.

No dia 17 de novembro comemora-se o dia mundial da Síndrome de Smith-Magenis (SSM).

A SSM (OMIM # 182290) é uma doença genética, causada pela perda de parte do braço curto do cromossomo 17 (deleção da região 17p11.2, OMIM * 607642). A maioria dos casos são esporádicos, sendo os progenitores normais. Entretanto, os casos familiais, menos frequentes, podem ocorrer.

Os pacientes com SSM podem apresentar as seguintes características:

  1. Deficiência no desenvolvimento neuro-psico-motor;
  2. Atraso na fala;
  3. Diminuição da sensibilidade à dor;
  4. Dormência e dor nas mãos e nos pés;
  5. Distúrbios do sono.

O diagnóstico da SSM é baseado nos sinais clínicos, nos primeiros anos de vida, sendo confirmado através da realização de exames genéticos para detecção da deleção 17p11.2.

O tratamento para SSM é voltado para a redução dos sintomas apresentados pelos pacientes, promovendo uma maior qualidade e expectativa de vida.

O símbolo que representa a SSM é o sol e a lua, eles representam o ciclo circadiano, influenciado pela luz, que regula o horário de sono. Os pacientes com a síndrome normalmente apresentam distúrbios do sono, tendo seu ciclo circadiano invertido.

 

Fontes:

https://www.omim.org/entry/182290

https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=PT&Expert=819

https://smith-magenis.org/the-story-behind-the-new-sms-foundation-logo/

Dia 21 de Setembro é o Dia Nacional de Conscientização da Pessoa com Alzheimer.

O Alzheimer é uma doença neurodegenerativa, sendo uma das principais causas de demência. No link no final do texto ou acessando o QRcode, na última imagem, você encontrará um livreto, abordando a Doença de Alzheimer (DA), com relação as suas causas, fases da doença, diagnóstico, convivência, cuidados com o portador e, finalmente, tratamento.

 

Você sabe o que é o Alzheimer?

O Alzheimer é uma doença neurodegenerativa, progressiva que, gradativamente, apaga as memórias recentes do indivíduo. O paciente com Alzheimer perde aos poucos funções relacionadas à memória, habilidades linguísticas, habilidades de pensamento abstrato e até a capacidade de cuidar de si mesmo.

 

  • Estima-se que 35,6 milhões de pessoas no mundo tenham a doença.
  • Sendo 1,2 milhão de pessoas no Brasil.

            (Associação Brasileira de Alzheimer, ABRAz)

 

Doença de Alzheimer (DA) Precoce

  • O Alzheimer Precoce representa 5 a 10% de todos os casos de DA.
  • Em geral, os indivíduos apresentam DA Precoce com menos de 60 anos.
  • Famílias apresentam vários indivíduos com DA, aumentando o risco para os parentes dos portadores.

 

Doença de Alzheimer (DA) Tardio

  • A DA Tardia representa a grande maioria dos casos, sendo 50% das pessoas com mais de 85 anos.
  • Famílias apresentam poucos indivíduos com DA.
  • O risco de vir a ter DA Tardia aumenta significativamente com a idade.

 

Alguns fatores genéticos são importantes tanto para a DA precoce quanto tardia.

Acesse o link da bio ou o QRcode, na última imagem do carrossel, que você encontrará mais informações sobre a genética da DA.

 

Saiba mais sobre a doença de Alzheimer acessando o Livreto pelo link (https://heyzine.com/flip-book/b091f00f23.html) ou pelo Qrcode abaixo

            O câncer de próstata (OMIM #176807) é o segundo tipo de câncer mais comum entre os homens, correspondendo a 29,2% dos tumores incidentes no sexo masculino, segundo os dados do Instituto Nacional do Câncer (Inca). A origem do câncer de próstata pode ser alterações no material genético, herdadas ou adquiridas ao longo da vida. Além dos fatores genéticos, existem outros fatores relacionados ao desenvolvimento do câncer de próstata, como o envelhecimento. Um fator curioso é que a região geográfica pode influenciar na incidência do câncer de próstata, sendo comum nos indivíduos da América do Norte, noroeste da Europa, Austrália e nas ilhas do Caribe.

            Os sintomas deste tumor aparecem de forma tardia, podendo ser: fraqueza ou dormência nas pernas, sangue na urina ou no sêmen, dor no quadril, costas, coxas, entre outros. Em homens, a partir de 50 anos, é recomendado realizar o exame de toque retal e dosagem do antígeno prostático específico (PSA), fazendo parte da política pública de prevenção ao câncer de próstata. Ambos exames não dizem se o paciente tem ou não câncer, mas sugerem a necessidade de realizar outros exames complementares para confirmar o diagnóstico.

            Em mulheres trans, a incidência de câncer de próstata parece ser baixa, cerca de 0,04%. As mulheres trans que não fazem uso da terapia hormonal é aconselhado realizar acompanhamento igual ao dos homens cis.

            O tratamento do câncer de próstata deve ser acompanhado por uma equipe multidisciplinar em centro específico para esta finalidade. A escolha do tratamento é realizada de acordo com cada caso, sendo o paciente parte fundamental da decisão, junto a equipe médica responsável.

A UNIFESP possui um setor de Urologia Oncológica que oferece tratamento para esse tipo de câncer, para mais informações acesse: https://sp.unifesp.br/epm/urologia/menu-setores/urologia-oncologica

 

Setembro é o mês escolhido para a conscientização da Fibrose Cística (FC)

A FC é uma doença genética grave que afeta principalmente os pulmões, pâncreas e o sistema digestivo. Atinge cerca de 70 mil pessoas no mundo.

A FC ocorre devido às alterações no gene CFTR (OMIM#602421), gerando um desequilíbrio na concentração de cloro e sódio nas células que produzem as secreções do corpo. Por isso, a fibrose cística é popularmente conhecida como a “Doença do beijo salgado”. A produção de muco pelo corpo é uma condição normal no ser humano. Entretanto, na FC este muco lubrificante é 30 a 60 vezes mais espesso que o normal impedindo sua eliminação de forma correta.

A FC pode ser identificada através do teste do pezinho oferecido pelo SUS, do Programa Nacional de Triagem Neonatal. Seu tratamento deve ser acompanhado por uma equipe médica multiprofissional, a qual orientará o tratamento adequado para cada paciente.

 

 

 

 

Fontes:

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