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A neurofibromatose (NF) é uma doença genética rara causada por mutações nos genes NF1 ou NF2. É caracterizada pelo aparecimento de tumores nos nervos. A grande maioria dos tumores é benigno, ou seja, cresce de forma organizada e não tende a se espalhar pelo corpo.

Existem três tipos de NF: 1. tipo 1  é a mais comum e causa manifestações neurológicas e na pele; 2. tipo 2 , engloba 10% dos casos e afeta áreas próximas ao ouvido interno; e, 3. tipo 3, que afeta áreas similares à NF tipo 2, mas pode atingir outras partes do corpo.

Os sintomas variam de acordo com o tipo de neurofibromatose e geralmente se manifestam durante a infância: A NF1 causa as chamadas “manchas café-com-leite”, que se encontram em quantidade espalhadas pelo tronco e pelve, e podem causar nódulos de cor acastanhada na pele. A NF2 pode causar perda de audição, dores de cabeça e a NF3 pode se manifestar por dores nos locais onde há crescimento de tumores.

O diagnóstico é feito por uma equipe multiprofissional com base na avaliação clínica. De acordo com a situação de cada paciente, exames de imagem podem ajudar no diagnóstico.

O tratamento da neurofibromatose consiste na remoção cirúrgica dos tumores benignos e/ou outros métodos menos invasivos. No caso de tumores malignos, a quimioterapia é uma possível indicação. No Sistema Único de Saúde (SUS), o paciente com diagnóstico ou suspeita de NF pode receber assistência e tratamento .

Em agosto de 2021 a Comissão de Assuntos Sociais (CAS) aprovou projeto de lei PL 410/2019 que concede direitos e benefícios para portadores de NF. Além disso, o projeto visa a criação de um cadastro único que permita melhor acompanhamento dos portadores, mostrando serviços como avaliação clínica e direitos sociais. O projeto deverá ser aprovado pelo Plenário e pela sanção presidencial.

No dia 15 de maio é comemorado o Dia Internacional de Conscientização das Mucopolissacaridoses, com o objetivo de alertar a população sobre a importância do diagnóstico precoce destas doenças.

As Mucopolissacaridoses (MP) são doenças genéticas raras, atingindo 1 em cada 25000. As MPs são decorrentes de deficiências na atividade de enzimas, presente nos lisossomos, responsáveis pela digestão intracelular dos glicosaminoglicanos (GAG), importantes para as funções celulares. A deficiência dessas enzimas leva ao acúmulo dos GAGs, aumentando o tamanho das células e consequentemente aumentando órgãos que possuam muitos lisossomos, como fígado, baço e pele.

Os sintomas das MPs são variados: macrocefalia (crânio aumentado), alterações da face, aumento do tamanho da língua, baixa estatura, baixo peso, rigidez das articulações, deformidades ósseas, hepatomegalia (aumento do volume do fígado), esplenomegalia (aumento do volume do baço), miocardiopatias, crises epilépticas, além de deficiência intelectual e atraso no crescimento. Normalmente, os sintomas causados pelas MPs aparecem na primeira infância. Se não forem tratados, os sintomas vão piorando, podendo levar a falência de órgãos e redução da expectativa de vida.

O diagnóstico deve ser realizado por uma equipe multiprofissional. Quanto mais precoce for o diagnóstico, maior a chance de prevenir a progressão da doença. O tratamento é realizado de acordo com os sintomas apresentados.

No Brasil, o tratamento das MPs pode ser realizado pelo Sistema Único de Saúde (SUS), através da atenção básica, que quando necessário encaminha o paciente para atendimentos em unidades do SUS especializadas em média ou alta complexidade.

Visite o site do Instituto de Genética e Erros Inatos do Metabolismo para conhecer um pouco mais sobre esta e outras doenças genéticas raras: www.igeim.org.br

No dia 17 de abril foi comemorado o Dia Internacional da Hemofilia. O objetivo desta campanha é conscientizar a população sobre a importância do tratamento e cuidados necessários deste distúrbio hemorrágico herdado.

A hemofilia é uma doença genética, de herança ligada ao cromossomo X, que afeta a coagulação do sangue. Dois fatores importantes da coagulação cujos genes estão alterados na hemofilia são VIII (OMIM, # 306700) e IX (OMIM, # 306900), sendo responsáveis pelos tipos da hemofilia, A e B, respectivamente.

Dessa forma, pessoas acometidas por essa doença desenvolvem quadros de sangramentos internos espontâneos, devido às dificuldades de coagulação do sangue, atingindo regiões intramusculares e intra-articulares que levam a um desgaste das cartilagens e, posteriormente, provocam lesões ósseas.

O tratamento é personalizado, de acordo com a necessidade de cada paciente, por meio tanto da reposição do fator de coagulação, que está deficiente, quanto de forma profilática, prevenindo o surgimento de sangramentos. A profilaxia primária (tratamento precoce) deve ter início antes dos 36 meses de vida e, antes que o paciente apresente episódios de sangramento intra-articular. Dessa forma, pode ser evitado sequelas articulares durante o desenvolvimento da criança hemofílica.

Segundo dados do Ministério da Saúde, esta doença atinge cerca de 12 mil brasileiros, principalmente do sexo masculino e, o Sistema Único de Saúde oferece tratamento multiprofissional, consolidando como política pública a atenção uniforme, em todo território nacional, aos portadores de hemofilia.

 

Referências:

(OMIM, # 306700): https://omim.org/entry/306700

(OMIM # 306900):  https://omim.org/entry/306900

https://bvsms.saude.gov.br/17-4-dia-internacional-da-hemofilia-envolva-se/

https://sp.unifesp.br/graduacao/epm/epe/noticias/dia-hemofilia-2021

https://www.gov.br/pt-br/noticias/saude-e-vigilancia-sanitaria/2020/01/saiba-mais-sobre-a-hemofilia-doenca-que-afeta-quase-exclusivamente-homens

No dia 8 de maio é comemorado o Dia Internacional da Talassemia, também conhecida como anemia do Mediterrâneo. Este acometimento recebe esse nome por ser uma doença originária dos países banhados pelo Mar Mediterrâneo. 

A Talassemia é um tipo de anemia herdada, ou seja, passada de pais para filhos e, faz parte de um grupo de doenças sanguíneas chamadas de hemoglobinopatias. As hemoglobinopatias têm como origem uma alteração no gene das hemoglobinas, proteínas localizadas dentro dos glóbulos vermelhos responsáveis pelo transporte de oxigênio através do sangue.     

Existem dois tipos de talassemia: a alfa e a beta.  A talassemia do tipo alfa é decorrente de mutações nos genes HBA1 ou HBA2, as quais afetam a produção da alfa-hemoglobina, um dos componentes da hemoglobina. Por outro lado, a beta-talassemia decorre de alterações no gene HBB, as quais afetam a produção da beta-hemoglobina. Dessa forma, por apresentar alterações em genes diferentes, a expressividade dos sintomas da talassemia pode variar e, ser dividida da em três grupos:

  • Talassemia menor, ou traço talassêmico:  o indivíduo não apresenta nenhum sintoma. O único sinal característico é uma pele mais clara.     

  • Talassemia intermédia:  o indivíduo apresenta um quadro clínico mais amplo, variando de uma anemia discreta a mais grave. Os pacientes portadores da talassemia intermediária necessitam, portanto, de tratamento. 

  • A Talassemia maior:  o indivíduo apresenta sintomas graves, tais como, anemia profunda, fadiga, falta de ar, palidez entre outros.  A talassemia maior, assim como a talassemia intermediária, é uma condição tratável. Nesses casos, é necessária a realização de terapia regular de transfusões sanguíneas, garantindo ao paciente uma melhor qualidade de vida. 

 

O tratamento da Talassemia é específico para cada paciente e varia de acordo com o tipo de talassemia que o indivíduo apresenta. Por isso, é importante seguir as orientações da equipe médica para se ter uma melhor qualidade de vida.

Para mais informações sobre a talassemia acesse: https://www.abrasta.org.br/download/manual_talassemia.pdf

 

A Doença de Parkinson (DP) é uma doença neurodegenerativa crônica e progressiva que causa uma diminuição na produção da substância chamada dopamina, responsável por controlar nossos movimentos, principalmente numa região cerebral chamada substância negra. 

Tais alterações provocam sintomas como movimentos lentos, tremores nas mãos, rigidez muscular, perda de equilíbrio e até alterações na fala e no padrão de sono.

Acredita-se que a origem da DP vem de alterações em diversas regiões do genoma, podendo ser herdadas ou adquiridas durante a vida. 

O diagnóstico é realizado de acordo com os sinais clínicos apresentados. Outros exames que medem a quantidade de dopamina podem ser solicitados pela equipe médica.

O tratamento para o Parkinson consiste na melhora dos sintomas, bem como o acompanhamento periódico do paciente por uma equipe multiprofissional (médicos, fisioterapeutas, fonoaudiólogos, psicólogos e nutricionistas). 

Além disso, é importante que o portador possa contar com uma rede de apoio que o motive, pois assim será possível melhorar a sua autonomia e qualidade de vida. A Associação Brasil Parkinson é uma ONG sem fins lucrativos que oferece assistência aos portadores de Parkinson através de serviços que vão desde fisioterapia, fonoaudiologia e apoio psicológico até atividades de lazer como dança e coral.

 

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