O FANTÁSTICO MUNDO DA GENÉTICA HUMANA!!

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Dia 21 de Setembro é o Dia Nacional de Conscientização da Pessoa com Alzheimer.

O Alzheimer é uma doença neurodegenerativa, sendo uma das principais causas de demência. No link no final do texto ou acessando o QRcode, na última imagem, você encontrará um livreto, abordando a Doença de Alzheimer (DA), com relação as suas causas, fases da doença, diagnóstico, convivência, cuidados com o portador e, finalmente, tratamento.

 

Você sabe o que é o Alzheimer?

O Alzheimer é uma doença neurodegenerativa, progressiva que, gradativamente, apaga as memórias recentes do indivíduo. O paciente com Alzheimer perde aos poucos funções relacionadas à memória, habilidades linguísticas, habilidades de pensamento abstrato e até a capacidade de cuidar de si mesmo.

 

  • Estima-se que 35,6 milhões de pessoas no mundo tenham a doença.
  • Sendo 1,2 milhão de pessoas no Brasil.

            (Associação Brasileira de Alzheimer, ABRAz)

 

Doença de Alzheimer (DA) Precoce

  • O Alzheimer Precoce representa 5 a 10% de todos os casos de DA.
  • Em geral, os indivíduos apresentam DA Precoce com menos de 60 anos.
  • Famílias apresentam vários indivíduos com DA, aumentando o risco para os parentes dos portadores.

 

Doença de Alzheimer (DA) Tardio

  • A DA Tardia representa a grande maioria dos casos, sendo 50% das pessoas com mais de 85 anos.
  • Famílias apresentam poucos indivíduos com DA.
  • O risco de vir a ter DA Tardia aumenta significativamente com a idade.

 

Alguns fatores genéticos são importantes tanto para a DA precoce quanto tardia.

Acesse o link da bio ou o QRcode, na última imagem do carrossel, que você encontrará mais informações sobre a genética da DA.

 

Saiba mais sobre a doença de Alzheimer acessando o Livreto pelo link (https://heyzine.com/flip-book/b091f00f23.html) ou pelo Qrcode abaixo

 

Setembro é o mês escolhido para a conscientização da Fibrose Cística (FC)

A FC é uma doença genética grave que afeta principalmente os pulmões, pâncreas e o sistema digestivo. Atinge cerca de 70 mil pessoas no mundo.

A FC ocorre devido às alterações no gene CFTR (OMIM#602421), gerando um desequilíbrio na concentração de cloro e sódio nas células que produzem as secreções do corpo. Por isso, a fibrose cística é popularmente conhecida como a “Doença do beijo salgado”. A produção de muco pelo corpo é uma condição normal no ser humano. Entretanto, na FC este muco lubrificante é 30 a 60 vezes mais espesso que o normal impedindo sua eliminação de forma correta.

A FC pode ser identificada através do teste do pezinho oferecido pelo SUS, do Programa Nacional de Triagem Neonatal. Seu tratamento deve ser acompanhado por uma equipe médica multiprofissional, a qual orientará o tratamento adequado para cada paciente.

 

 

 

 

Fontes:

A AME é uma doença genética rara, degenerativa e progressiva, que pode acometer desde o período gestacional até a vida adulta. A AME causa no organismo a morte dos neurônios motores, originando o enfraquecimento dos músculos.

Esta doença rara tem várias origens. Pode ser por alteração no gene SMN1 (OMIM#600354), ou alteração no gene DYNC1H1 (OMIM#158600), ou alteração no gene AR (OMIM#313200), entre outras alterações gênicas. Por isso, a AME pode se manifestar em diferentes graus (0, I, II, III, e IV), apresentando desde sintomas mais graves a leves, de acordo com as descrições abaixo:

AME Grau Zero: é detectada no período gestacional pela baixa movimentação fetal. Estes recém-nascidos apresentam graves alterações cardíacas e respiratórias. Geralmente, é fatal no primeiro mês de vida.

AME Grau I: é a mais grave e a mais comum, diagnosticada até os 6 meses de vida. Estas crianças apresentam dificuldade para respirar, engolir, manter a cabeça ereta e sentar. Geralmente é fatal até os 2 anos de vida.

AME Grau II: é diagnosticada entre os 6 meses e 2 anos de idade, quando a criança costuma ter problemas respiratórios, dificuldade para engolir e não consegue andar. Durante o crescimento podem aparecer outros sintomas em decorrência do enfraquecimento muscular, tais como escoliose.

AME Grau III: é diagnosticada a partir dos 18 meses até a adolescência. Neste caso, a criança consegue andar, mas costuma perder essa habilidade com a progressão da doença.

AME Grau IV: é diagnosticada na vida adulta, após os 35 anos de idade. O paciente sente fraqueza nos membros inferiores e por isso pode apresentar dificuldade ao andar.

O diagnóstico da AME é feito através da análise de DNA por coleta de sangue. O Teste do Pezinho Ampliado realizado em recém-nascidos, preferencialmente até 48 horas após o nascimento, contempla o diagnóstico da AME, entretanto não é encontrado na rede pública de saúde,. Contudo, felizmente, em maio deste ano (2021) foi sancionado um Projeto de Lei que amplia o número de doenças do Teste do Pezinho Básico, oferecido pela rede pública do SUS, sendo a AME uma delas.

O tratamento da AME geralmente envolve uma equipe multidisciplinar com fonoaudiólogos, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais, enfermeiros, médicos, entre outros profissionais.

Atualmente, existem fármacos que podem impedir a progressão dos sintomas clínicos. Entretanto, no Brasil, poucos são registrados na Anvisa. Estes fármacos apresentam custo elevado e geralmente não são disponíveis na rede pública de saúde.

 

Serviços relacionados a AME:

  • Instituto Nacional de Atrofia Muscular Espinhal (INAME):

https://iname.org.br/

@iname_brasil

  • Juntos Pela AME:

https://www.juntospelaame.com.br/pt_BR/home.html

  • Associação Brasileira de Amiotrofia Espinhal (ABRAME)

@abrame_amebrasil

  • Guia de Discussão sobre AME no Brasil

https://br.biogen.com/content/dam/corporate/pt_BR/refresh_images/Livro_Brasil_novembro2019.pdf

  • Instituto Ipê

@ipe_instituto

 

Projeto de Lei 5.043/2020 (Teste do Pezinho):

 

Site do SUS

 

OMIM:

SMN1 OMIM#600354

https://www.omim.org/entry/600354

DYNC1H1 OMIM#600112

https://www.omim.org/entry/600112

AR OMIM#313700

https://www.omim.org/entry/313700

No dia 30 de agosto comemora-se o dia Nacional da Conscientização sobre a Esclerose Múltipla (EM).

A EM é uma doença genética rara, neurológica, autoimune e crônica. Pacientes com EM apresentam neurônios cujos impulsos nervosos são transmitidos com menor velocidade, e por isso, não conseguem realizar alguns movimentos. Por ser uma doença autoimune, estes pacientes passam a produzir anticorpos contra seu próprio organismo, no caso da EM, contra os seus próprios neurônios.

Os primeiros sintomas da EM são: visão turva, formigamento e menor sensibilidade ao toque. A progressão da doença pode vir acompanhada de tremores e/ou desequilíbrio.

A EM atinge, geralmente, pessoas do sexo feminino, entre 20 e 40 anos de idade. Sendo suas causas relacionadas a fatores genéticos associados a fatores ambientais, tais como infecções virais (vírus Epstein-Barr), tabagismo, obesidade, exposição a substâncias tóxicas (álcoois, cetonas), entre outros.                                                             

Existem vários tipos de esclerose múltipla:

  • Esclerose múltipla recorrente-remitente (EMRR): Forma mais comum de EM (85% dos diagnósticos). É caracterizada por surtos que desaparecem, com recuperação completa e/ou sequelas;

  • Esclerose múltipla primária progressiva (EMPP): Afeta 10% dos casos de EM.           Apresenta início lento, com sintomas que pioram ao longo do tempo, podendo ou não ser estabilizados; 

  • Esclerose múltipla secundária progressiva (EMSP): Começa por períodos de surtos, seguido de uma incapacidade progressiva;

  • Esclerose múltipla progressiva recorrente (EMPR): Tipo mais raro da EM, sendo caracterizada por um declínio neurológico constante e com surtos agudos.

Os tratamentos, oferecidos gratuitamente pelo SUS (Sistema Único de Saúde), são realizados para diminuir a ocorrência dos surtos e para reduzir sua gravidade, melhorando a qualidade de vida dos pacientes. Os medicamentos podem ser adquiridos apresentando a prescrição médica em um dos postos de distribuição da rede pública de saúde. Além do tratamento medicamentoso, medidas relacionadas ao estilo de vida auxiliam na melhora dos pacientes, tais como: alimentação balanceada, atividade física regular, boa rotina de sono, manter bons níveis da vitamina D e banhos de sol.

Na Universidade Federal de São Paulo (Unifesp), o setor de doenças desmielinizantes      oferece apoio para pessoas com EM.  

 

Serviços relacionados a EM: 

  • Site do setor de doenças desmielinizantes da Universidade Federal de São Paulo (Unifesp):https://www.neurounifesp.com.br/unidades-academicas/ambulatorio-de-doencas-desmielinizantes/

 

OMIM:

  • EM OMIM#126200: https://www.omim.org/entry/126200 

  • HLA-DRB1 OMIM*142857: https://www.omim.org/entry/142857 

  • HLA-DQB1 OMIM*604305: https://www.omim.org/entry/604305

 

Estudo sobre associação de mecanismos epigenéticos e EM: https://ki.se/cns/maja-jagodics-forskargrupp

 

Fontes:

A disciplina de Genética Humana, do Departamento de Morfologia e Genética, EPM, UNIFESP, está recrutando estudantes de Pós-Graduação, para o Programa de Aperfeiçoamento Didático (PAD-UNIFESP), com início de atividades em 30/08.

O pré-requisito é: estar vinculado a um programa de pós-graduação da UNIFESP, que se relacione com as áreas de Genética ou Biologia Molecular. Os interessados deverão enviar o Histórico Escolar atualizado e uma Carta de Interesse para o e-mail da professora Gianna Carvalheira (Este endereço de email está sendo protegido de spambots. Você precisa do JavaScript ativado para vê-lo.) até o dia 20/08.

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