O FANTÁSTICO MUNDO DA GENÉTICA HUMANA!!

NOVGEN

 

Dia Nacional da Conscientização sobre a Esclerose Múltipla (EM)

No dia 30 de agosto comemora-se o dia Nacional da Conscientização sobre a Esclerose Múltipla (EM).

A EM é uma doença genética rara, neurológica, autoimune e crônica. Pacientes com EM apresentam neurônios cujos impulsos nervosos são transmitidos com menor velocidade, e por isso, não conseguem realizar alguns movimentos. Por ser uma doença autoimune, estes pacientes passam a produzir anticorpos contra seu próprio organismo, no caso da EM, contra os seus próprios neurônios.

Os primeiros sintomas da EM são: visão turva, formigamento e menor sensibilidade ao toque. A progressão da doença pode vir acompanhada de tremores e/ou desequilíbrio.

A EM atinge, geralmente, pessoas do sexo feminino, entre 20 e 40 anos de idade. Sendo suas causas relacionadas a fatores genéticos associados a fatores ambientais, tais como infecções virais (vírus Epstein-Barr), tabagismo, obesidade, exposição a substâncias tóxicas (álcoois, cetonas), entre outros.                                                             

Existem vários tipos de esclerose múltipla:

  • Esclerose múltipla recorrente-remitente (EMRR): Forma mais comum de EM (85% dos diagnósticos). É caracterizada por surtos que desaparecem, com recuperação completa e/ou sequelas;

  • Esclerose múltipla primária progressiva (EMPP): Afeta 10% dos casos de EM.           Apresenta início lento, com sintomas que pioram ao longo do tempo, podendo ou não ser estabilizados; 

  • Esclerose múltipla secundária progressiva (EMSP): Começa por períodos de surtos, seguido de uma incapacidade progressiva;

  • Esclerose múltipla progressiva recorrente (EMPR): Tipo mais raro da EM, sendo caracterizada por um declínio neurológico constante e com surtos agudos.

Os tratamentos, oferecidos gratuitamente pelo SUS (Sistema Único de Saúde), são realizados para diminuir a ocorrência dos surtos e para reduzir sua gravidade, melhorando a qualidade de vida dos pacientes. Os medicamentos podem ser adquiridos apresentando a prescrição médica em um dos postos de distribuição da rede pública de saúde. Além do tratamento medicamentoso, medidas relacionadas ao estilo de vida auxiliam na melhora dos pacientes, tais como: alimentação balanceada, atividade física regular, boa rotina de sono, manter bons níveis da vitamina D e banhos de sol.

Na Universidade Federal de São Paulo (Unifesp), o setor de doenças desmielinizantes      oferece apoio para pessoas com EM.  

 

Serviços relacionados a EM: 

  • Site do setor de doenças desmielinizantes da Universidade Federal de São Paulo (Unifesp):https://www.neurounifesp.com.br/unidades-academicas/ambulatorio-de-doencas-desmielinizantes/

 

OMIM:

  • EM OMIM#126200: https://www.omim.org/entry/126200 

  • HLA-DRB1 OMIM*142857: https://www.omim.org/entry/142857 

  • HLA-DQB1 OMIM*604305: https://www.omim.org/entry/604305

 

Estudo sobre associação de mecanismos epigenéticos e EM: https://ki.se/cns/maja-jagodics-forskargrupp

 

Fontes:

© 2013 - 2018 Universidade Federal de São Paulo - Unifesp
Escola Paulista de Enfermagem
Rua Napoleão de Barros, 754 - São Paulo - SP - CEP: 04024-002
Pabx: (11) 5576-4430