28/02: Dia Mundial das Doenças Raras

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As Doenças Raras são consideradas como doenças de baixa incidência populacional (65 indivíduos a cada 100.000 pessoas, segundo a Organização Mundial da Saúde, OMS). Estima-se a existência de mais de 5000 doenças raras e, elas são caracterizadas por diversos sinais e sintomas, dependendo do tipo da doença e do afetado. 

Algumas destas doenças são: Doença de Crohn, Esclerose Múltipla, Fenilcetonúria, Hepatite Autoimune, Insuficiência Adrenal Congênita, Lúpus Eritematoso Sistêmico, Osteogênese Imperfeita, Sarcoma das Partes Moles, Síndrome de Guillain-Barré, Síndrome de Turner, Síndrome do X-Frágil, Talassemias e muitas outras. Oitenta por cento das Doenças Raras apresentam origens genéticas, embora distúrbios metabólicos e oncológicos também são apontados como seus causadores. 

O grande aliado dos tratamentos e de uma boa qualidade de vida, tanto para pacientes portadores de Doenças Raras quanto para seus familiares, é o diagnóstico adequado. Dependendo dos sinais, sintomas e da doença rara em questão, os exames diagnósticos podem ser os mais diversos possíveis. Assim, é importante seguir as recomendações médicas. O diagnóstico tem influência no tempo de vida dos pacientes, podendo ser possível o controle do quadro clínico ou retardamento do avanço dos sintomas, evitando assim danos irreversíveis. Por isso, é de extrema importância o acompanhamento médico desde os primeiros sinais e sintomas na adequada conduta de tratamento.

O Ministério da Saúde instituiu a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, por meio da Portaria nº 199/2.014. Além disso, aprovou as Diretrizes para Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS) e instituiu incentivos financeiros de custeio. Procure o Sistema Único de Saúde para maiores informações. 

 

Serviços relacionados às Doenças Raras:

    - Centro de Genética Médica (CGM), da Disciplina de Genética, do Departamento de Morfologia e Genética, da Escola Paulista de Medicina, da Universidade Federal de São Paulo (EPM-Unifesp)

    - Ambulatório de Síndromes Auto inflamatórias da Unifesp
Veja qual o serviço mais próximo a você acessando o site Muitos Somos Raros:

https://muitossomosraros.com.br/tratamento/centros-de-referencia/#1493911433055-b9b0d254-b347

 

Sites relacionados às Doenças Raras, acesse:

    - Associação Brasileira de Doenças Raras (ABDR): https://blogabdr.wixsite.com/abdr

    - Associação Paulista de Mucopolissacaridoses e Doenças Raras: http://eupaciente.com.br/apmps.dr/

    - Doenças Raras de A a Z: http://bvsms.saude.gov.br/bvs/publicacoes/doencas_raras_A_Z.pdf

   - O Fantástico Mundo da Genética Humana – Esclerose Múltipla: http://ucgenetica.sites.unifesp.br/index.php/pt/apresentacoes-2/64-esclerose-multipla-30-08-2020

   - O Fantástico Mundo da Genética Humana – Talassemia: http://ucgenetica.sites.unifesp.br/index.php/pt/apresentacoes-2/54-08-05-dia-internacional-da-talassemia

   - O Fantástico Mundo da Genética Humana – Episódio 1 sobre a Síndrome do X-Frágil: http://ucgenetica.sites.unifesp.br/index.php/pt/videos-das-turmas-de-genetica/59-we-need-to-talk-about-the-fragile-x-syndrome-a-genetic-short-film

   - Muitos Somos Raros – sua referência em doenças raras no Brasil: https://muitossomosraros.com.br/

   -IGEIM - Instituto genético de Erros Inatos do Metabolismo:  http://www.igeim.org.br/