O FANTÁSTICO MUNDO DA GENÉTICA HUMANA!!

NOVGEN

 

É uma honra convidá-los para o TRÁ CA-GENE! 

Vocês terão a oportunidade de ver os trabalhos de Genética dos alunos da 1ª série do curso de graduação em Enfermagem, da Unifesp, elaborados ao longo do semestre letivo de 2021, bem como as experiências de cada aluno e docente em participar de um trabalho contextualizado, durante o desenvolvimento dos projetos.

Confira o cronograma e o link para inscrição abaixo.

 

As inscrições podem ser feitas até o dia 16/01/2022 no link: https://sistemas.unifesp.br/acad/proec-siex/index.php?page=INS&acao=2&code=21331

A sala do evento pode ser acessada pelo link: https://meet.google.com/xpy-cchx-vkt

 

Compartilhe e participe do TRÁ CA-GENE, UNIFESP! :)

A hemofilia é um distúrbio hemorrágico que retarda o processo de coagulação do sangue, o que gera um sangramento excessivo após uma lesão ou cirurgia. Algumas complicações podem resultar em sangramento nas articulações, músculos, cérebro e outros órgãos.                

 

Dentre os tipos de hemofilia, 70 a 85% são do tipo A, sendo caracterizada pela alteração dos níveis do fator VIII da coagulação, e 15 a 30% do tipo B, sendo caracterizada pela alteração do fator IX da coagulação.

A hemofilia é uma doença genética, devido a uma alteração em genes localizados no cromossomo X. Por isso, tem prevalência maior em homens. 

O tratamento da hemofilia é feito através da reposição intravenosa de concentrado do fator de coagulação deficiente. É importante que o paciente realize exames regulares para monitorar a evolução do tratamento junto com acompanhamento médico para analisar a necessidade da terapia medicamentosa. 

A Unifesp possui um Serviço de Hemofilia da Disciplina de Hematologia e Hemoterapia, com o objetivo de fornecer atendimento multiprofissional ao paciente portador não apenas de hemofilia, como também das demais coagulopatias hereditárias. Para mais informações acesse: https://sp.unifesp.br/epm/oncologia/epm/oncologia/disciplinas/disciplina-modelo-01/servico-de-hemofilia

Em 22 de Novembro comemora-se o Dia de Conscientização e Enfrentamento à Síndrome de DiGeorge (SDG).

A SDG (OMIM#188400) afeta principalmente a funcionalidade e a quantidade de células do sistema imunológico, chamadas linfócitos T. A alteração nessas células aumenta a ocorrência de infecções generalizadas e neoplasias (crescimento anormal de células). Além disso podem causar:

  • Malformações faciais, tais como, lábio leporino, retração da mandíbula e baixa implantação das orelhas.
  • Malformações de vias aéreas: encurtamento de traqueia.
  • Cardiopatias: 75% dos pacientes apresentam alguma alteração cardíaca ao nascer.

Cerca de 90% dos casos de SDG ocorrem devido a mutações espontâneas no DNA e apenas 10% são mutações hereditárias. A causa principal da SDG é devido a uma alteração no cromossomo 22, com a perda de parte de uma região de seu braço longo (deleção 22q11.2). O diagnóstico é feito baseado nos sinais clínicos e confirmado por uma série de exames, que incluem os de sangue, onde é possível identificar o número total e a atividade dos linfócitos T, bem como exames genéticos para confirmar a deleção de parte do cromossomo 22, e de imagem, para verificar o tamanho do timo, órgão envolvido na produção e maturação de linfócitos T.

O tratamento desses pacientes ocorre de acordo com os sintomas de cada indivíduo com o objetivo de melhorar a qualidade de vida dos pacientes.

A UNIFESP possui o Centro de Genética Médica que oferece assistência a casos de hipótese de síndromes genéticas.

O dia 3 de dezembro foi estabelecido em outubro de 1992 pela Organização das Nações Unidas (ONU) como Dia Internacional das Pessoas com Deficiência, o objetivo dessa data é promover a conscientização da sociedade para a igualdade de oportunidades a todos os cidadãos, sobre os direitos humanos, a população com deficiência e suas conquistas, trazendo o tema sobre inclusão da pessoa com deficiência para sociedade.

 

De acordo com estimativa da ONU aproximadamente 10% da população mundial possui algum tipo de deficiência, podendo ela ser física, auditiva, visual, mental ou múltipla.

 

A Deficiência física é definida como uma ou mais alterações que comprometem a realização de determinada atividade física. Por outro lado, a deficiência auditiva é caracterizada pela perda bilateral, parcial ou total da audição. A deficiência visual é apresentada como uma cegueira ou baixa visão. E, finalmente, a deficiência mental é quando há uma alteração no funcionamento cerebral que leva ao comprometimento intelectual do indivíduo. Todas as deficiências podem surgir desde o nascimento do indivíduo ou serem adquiridas ao longo da vida, através de uma doença ou acidente.

 

No Brasil, a Lei 13.146/2015, Lei Brasileira de Inclusão da Pessoa com Deficiência, trouxe a inclusão dos princípios estabelecidos na Convenção Internacional sobre os Direitos das Pessoas com Deficiência, realizada em 2006, pela Organização das Nações Unidas (ONU) para a legislação brasileira, estabelecendo assim:

  • A promoção da qualidade de vida das pessoas com deficiência;
  • O direito a assistência integral à saúde da pessoa com deficiência;
  • A promoção da prevenção de deficiências;
  • A ampliação e fortalecimento dos mecanismos de informação;
  • A organização e funcionamento dos serviços de atenção à pessoa com deficiência;
  • Capacitando recursos humanos para o atendimento a essa população.

 

A UNIFESP possui o portal de acessibilidade que busca promover a inclusão social da população com deficiência no ensino superior, possuindo diversos materiais de apoio e programas, conheça mais sobre no site: acessibilidade.unifesp.br

No dia 17 de novembro comemora-se o dia mundial da Síndrome de Smith-Magenis (SSM).

A SSM (OMIM # 182290) é uma doença genética, causada pela perda de parte do braço curto do cromossomo 17 (deleção da região 17p11.2, OMIM * 607642). A maioria dos casos são esporádicos, sendo os progenitores normais. Entretanto, os casos familiais, menos frequentes, podem ocorrer.

Os pacientes com SSM podem apresentar as seguintes características:

  1. Deficiência no desenvolvimento neuro-psico-motor;
  2. Atraso na fala;
  3. Diminuição da sensibilidade à dor;
  4. Dormência e dor nas mãos e nos pés;
  5. Distúrbios do sono.

O diagnóstico da SSM é baseado nos sinais clínicos, nos primeiros anos de vida, sendo confirmado através da realização de exames genéticos para detecção da deleção 17p11.2.

O tratamento para SSM é voltado para a redução dos sintomas apresentados pelos pacientes, promovendo uma maior qualidade e expectativa de vida.

O símbolo que representa a SSM é o sol e a lua, eles representam o ciclo circadiano, influenciado pela luz, que regula o horário de sono. Os pacientes com a síndrome normalmente apresentam distúrbios do sono, tendo seu ciclo circadiano invertido.

 

Fontes:

https://www.omim.org/entry/182290

https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=PT&Expert=819

https://smith-magenis.org/the-story-behind-the-new-sms-foundation-logo/

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