O FANTÁSTICO MUNDO DA GENÉTICA HUMANA!!

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            O câncer de próstata (OMIM #176807) é o segundo tipo de câncer mais comum entre os homens, correspondendo a 29,2% dos tumores incidentes no sexo masculino, segundo os dados do Instituto Nacional do Câncer (Inca). A origem do câncer de próstata pode ser alterações no material genético, herdadas ou adquiridas ao longo da vida. Além dos fatores genéticos, existem outros fatores relacionados ao desenvolvimento do câncer de próstata, como o envelhecimento. Um fator curioso é que a região geográfica pode influenciar na incidência do câncer de próstata, sendo comum nos indivíduos da América do Norte, noroeste da Europa, Austrália e nas ilhas do Caribe.

            Os sintomas deste tumor aparecem de forma tardia, podendo ser: fraqueza ou dormência nas pernas, sangue na urina ou no sêmen, dor no quadril, costas, coxas, entre outros. Em homens, a partir de 50 anos, é recomendado realizar o exame de toque retal e dosagem do antígeno prostático específico (PSA), fazendo parte da política pública de prevenção ao câncer de próstata. Ambos exames não dizem se o paciente tem ou não câncer, mas sugerem a necessidade de realizar outros exames complementares para confirmar o diagnóstico.

            Em mulheres trans, a incidência de câncer de próstata parece ser baixa, cerca de 0,04%. As mulheres trans que não fazem uso da terapia hormonal é aconselhado realizar acompanhamento igual ao dos homens cis.

            O tratamento do câncer de próstata deve ser acompanhado por uma equipe multidisciplinar em centro específico para esta finalidade. A escolha do tratamento é realizada de acordo com cada caso, sendo o paciente parte fundamental da decisão, junto a equipe médica responsável.

A UNIFESP possui um setor de Urologia Oncológica que oferece tratamento para esse tipo de câncer, para mais informações acesse: https://sp.unifesp.br/epm/urologia/menu-setores/urologia-oncologica

Dia 21 de Setembro é o Dia Nacional de Conscientização da Pessoa com Alzheimer.

O Alzheimer é uma doença neurodegenerativa, sendo uma das principais causas de demência. No link no final do texto ou acessando o QRcode, na última imagem, você encontrará um livreto, abordando a Doença de Alzheimer (DA), com relação as suas causas, fases da doença, diagnóstico, convivência, cuidados com o portador e, finalmente, tratamento.

 

Você sabe o que é o Alzheimer?

O Alzheimer é uma doença neurodegenerativa, progressiva que, gradativamente, apaga as memórias recentes do indivíduo. O paciente com Alzheimer perde aos poucos funções relacionadas à memória, habilidades linguísticas, habilidades de pensamento abstrato e até a capacidade de cuidar de si mesmo.

 

  • Estima-se que 35,6 milhões de pessoas no mundo tenham a doença.
  • Sendo 1,2 milhão de pessoas no Brasil.

            (Associação Brasileira de Alzheimer, ABRAz)

 

Doença de Alzheimer (DA) Precoce

  • O Alzheimer Precoce representa 5 a 10% de todos os casos de DA.
  • Em geral, os indivíduos apresentam DA Precoce com menos de 60 anos.
  • Famílias apresentam vários indivíduos com DA, aumentando o risco para os parentes dos portadores.

 

Doença de Alzheimer (DA) Tardio

  • A DA Tardia representa a grande maioria dos casos, sendo 50% das pessoas com mais de 85 anos.
  • Famílias apresentam poucos indivíduos com DA.
  • O risco de vir a ter DA Tardia aumenta significativamente com a idade.

 

Alguns fatores genéticos são importantes tanto para a DA precoce quanto tardia.

Acesse o link da bio ou o QRcode, na última imagem do carrossel, que você encontrará mais informações sobre a genética da DA.

 

Saiba mais sobre a doença de Alzheimer acessando o Livreto pelo link (https://heyzine.com/flip-book/b091f00f23.html) ou pelo Qrcode abaixo

No dia 30 de agosto comemora-se o dia Nacional da Conscientização sobre a Esclerose Múltipla (EM).

A EM é uma doença genética rara, neurológica, autoimune e crônica. Pacientes com EM apresentam neurônios cujos impulsos nervosos são transmitidos com menor velocidade, e por isso, não conseguem realizar alguns movimentos. Por ser uma doença autoimune, estes pacientes passam a produzir anticorpos contra seu próprio organismo, no caso da EM, contra os seus próprios neurônios.

Os primeiros sintomas da EM são: visão turva, formigamento e menor sensibilidade ao toque. A progressão da doença pode vir acompanhada de tremores e/ou desequilíbrio.

A EM atinge, geralmente, pessoas do sexo feminino, entre 20 e 40 anos de idade. Sendo suas causas relacionadas a fatores genéticos associados a fatores ambientais, tais como infecções virais (vírus Epstein-Barr), tabagismo, obesidade, exposição a substâncias tóxicas (álcoois, cetonas), entre outros.                                                             

Existem vários tipos de esclerose múltipla:

  • Esclerose múltipla recorrente-remitente (EMRR): Forma mais comum de EM (85% dos diagnósticos). É caracterizada por surtos que desaparecem, com recuperação completa e/ou sequelas;

  • Esclerose múltipla primária progressiva (EMPP): Afeta 10% dos casos de EM.           Apresenta início lento, com sintomas que pioram ao longo do tempo, podendo ou não ser estabilizados; 

  • Esclerose múltipla secundária progressiva (EMSP): Começa por períodos de surtos, seguido de uma incapacidade progressiva;

  • Esclerose múltipla progressiva recorrente (EMPR): Tipo mais raro da EM, sendo caracterizada por um declínio neurológico constante e com surtos agudos.

Os tratamentos, oferecidos gratuitamente pelo SUS (Sistema Único de Saúde), são realizados para diminuir a ocorrência dos surtos e para reduzir sua gravidade, melhorando a qualidade de vida dos pacientes. Os medicamentos podem ser adquiridos apresentando a prescrição médica em um dos postos de distribuição da rede pública de saúde. Além do tratamento medicamentoso, medidas relacionadas ao estilo de vida auxiliam na melhora dos pacientes, tais como: alimentação balanceada, atividade física regular, boa rotina de sono, manter bons níveis da vitamina D e banhos de sol.

Na Universidade Federal de São Paulo (Unifesp), o setor de doenças desmielinizantes      oferece apoio para pessoas com EM.  

 

Serviços relacionados a EM: 

  • Site do setor de doenças desmielinizantes da Universidade Federal de São Paulo (Unifesp):https://www.neurounifesp.com.br/unidades-academicas/ambulatorio-de-doencas-desmielinizantes/

 

OMIM:

  • EM OMIM#126200: https://www.omim.org/entry/126200 

  • HLA-DRB1 OMIM*142857: https://www.omim.org/entry/142857 

  • HLA-DQB1 OMIM*604305: https://www.omim.org/entry/604305

 

Estudo sobre associação de mecanismos epigenéticos e EM: https://ki.se/cns/maja-jagodics-forskargrupp

 

Fontes:

 

Setembro é o mês escolhido para a conscientização da Fibrose Cística (FC)

A FC é uma doença genética grave que afeta principalmente os pulmões, pâncreas e o sistema digestivo. Atinge cerca de 70 mil pessoas no mundo.

A FC ocorre devido às alterações no gene CFTR (OMIM#602421), gerando um desequilíbrio na concentração de cloro e sódio nas células que produzem as secreções do corpo. Por isso, a fibrose cística é popularmente conhecida como a “Doença do beijo salgado”. A produção de muco pelo corpo é uma condição normal no ser humano. Entretanto, na FC este muco lubrificante é 30 a 60 vezes mais espesso que o normal impedindo sua eliminação de forma correta.

A FC pode ser identificada através do teste do pezinho oferecido pelo SUS, do Programa Nacional de Triagem Neonatal. Seu tratamento deve ser acompanhado por uma equipe médica multiprofissional, a qual orientará o tratamento adequado para cada paciente.

 

 

 

 

Fontes:

A AME é uma doença genética rara, degenerativa e progressiva, que pode acometer desde o período gestacional até a vida adulta. A AME causa no organismo a morte dos neurônios motores, originando o enfraquecimento dos músculos.

Esta doença rara tem várias origens. Pode ser por alteração no gene SMN1 (OMIM#600354), ou alteração no gene DYNC1H1 (OMIM#158600), ou alteração no gene AR (OMIM#313200), entre outras alterações gênicas. Por isso, a AME pode se manifestar em diferentes graus (0, I, II, III, e IV), apresentando desde sintomas mais graves a leves, de acordo com as descrições abaixo:

AME Grau Zero: é detectada no período gestacional pela baixa movimentação fetal. Estes recém-nascidos apresentam graves alterações cardíacas e respiratórias. Geralmente, é fatal no primeiro mês de vida.

AME Grau I: é a mais grave e a mais comum, diagnosticada até os 6 meses de vida. Estas crianças apresentam dificuldade para respirar, engolir, manter a cabeça ereta e sentar. Geralmente é fatal até os 2 anos de vida.

AME Grau II: é diagnosticada entre os 6 meses e 2 anos de idade, quando a criança costuma ter problemas respiratórios, dificuldade para engolir e não consegue andar. Durante o crescimento podem aparecer outros sintomas em decorrência do enfraquecimento muscular, tais como escoliose.

AME Grau III: é diagnosticada a partir dos 18 meses até a adolescência. Neste caso, a criança consegue andar, mas costuma perder essa habilidade com a progressão da doença.

AME Grau IV: é diagnosticada na vida adulta, após os 35 anos de idade. O paciente sente fraqueza nos membros inferiores e por isso pode apresentar dificuldade ao andar.

O diagnóstico da AME é feito através da análise de DNA por coleta de sangue. O Teste do Pezinho Ampliado realizado em recém-nascidos, preferencialmente até 48 horas após o nascimento, contempla o diagnóstico da AME, entretanto não é encontrado na rede pública de saúde,. Contudo, felizmente, em maio deste ano (2021) foi sancionado um Projeto de Lei que amplia o número de doenças do Teste do Pezinho Básico, oferecido pela rede pública do SUS, sendo a AME uma delas.

O tratamento da AME geralmente envolve uma equipe multidisciplinar com fonoaudiólogos, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais, enfermeiros, médicos, entre outros profissionais.

Atualmente, existem fármacos que podem impedir a progressão dos sintomas clínicos. Entretanto, no Brasil, poucos são registrados na Anvisa. Estes fármacos apresentam custo elevado e geralmente não são disponíveis na rede pública de saúde.

 

Serviços relacionados a AME:

  • Instituto Nacional de Atrofia Muscular Espinhal (INAME):

https://iname.org.br/

@iname_brasil

  • Juntos Pela AME:

https://www.juntospelaame.com.br/pt_BR/home.html

  • Associação Brasileira de Amiotrofia Espinhal (ABRAME)

@abrame_amebrasil

  • Guia de Discussão sobre AME no Brasil

https://br.biogen.com/content/dam/corporate/pt_BR/refresh_images/Livro_Brasil_novembro2019.pdf

  • Instituto Ipê

@ipe_instituto

 

Projeto de Lei 5.043/2020 (Teste do Pezinho):

 

Site do SUS

 

OMIM:

SMN1 OMIM#600354

https://www.omim.org/entry/600354

DYNC1H1 OMIM#600112

https://www.omim.org/entry/600112

AR OMIM#313700

https://www.omim.org/entry/313700

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