O FANTÁSTICO MUNDO DA GENÉTICA HUMANA!!

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Dia 26/03 é comemorado o Dia Mundial de Conscientização sobre a Epilepsia.

A Epilepsia é uma alteração reversível e temporária do nosso cérebro. No momento da crise, por alguns segundos ou até minutos, são emitidos sinais de forma incorreta por parte do cérebro, podendo atingir um dos hemisférios cerebrais ou os dois. De acordo com os dados da OMS (Organização Mundial da Saúde), 1% e 2% da população mundial são afetadas pela Epilepsia. Por ser uma doença pouco compreendida e repleta de preconceitos, no dia 26 de março é comemorado o Dia Mundial da Conscientização da Epilepsia, sendo intitulado o Dia Roxo. 

As suas causas podem ser ambientais e/ou genéticas. As ambientais podem ser por traumas, infecções, neoplasia, malformação vascular, malformação congênita, uso excessivo de álcool e/ou drogas, tumores e outras doenças neurológicas.  Por outro lado, as causas genéticas estão associadas a alterações nas sequências do DNA. Existem muitos fatores genéticos que influenciam no fenótipo da Epilepsia, desde mutações, que são alterações raramente encontradas na população, até polimorfismos, que são alterações na sequência do DNA que estão amplamente distribuídas na população. 

Os sintomas podem ser crises de ausência, em que a pessoa fica paralisada por alguns instantes, e crises parciais simples ou complexas. Nas crises parciais simples, o paciente sente sensações de distorções de percepções ou movimentos descontrolados de determinada área do corpo. Por outro lado, nas crises parciais complexas, além dos sintomas das crises simples, há perda da consciência. 

O diagnóstico é feito através de exames como eletroencefalograma (EEG) e de neuroimagem (tomografia e ressonância magnética). Para a investigação genética, é recomendado consultar um médico geneticista. O diagnóstico precoce é importante para o tratamento apropriado para o paciente. 

 

Serviços relacionados à Epilespsia:

    - Ambulatório de Epilepsia Unifesp - Disciplina de Neurologia Clínica

https://www.neurounifesp.com.br/unidades-academicas/ambulatorio-de-neuro-epilepsia/

 

Sites relacionados à Epilepsia:

    - Liga Brasileira de Epilespsia:

https://epilepsia.org.br/o-que-e-epilepsia/

    - Associação Brasileira de Epilepsia:

https://www.epilepsiabrasil.org.br

O que é?

Síndrome de Down ou Trissomia do cromossomo 21 é, na maioria das vezes, causada por uma alteração genética devido a um erro durante a divisão celular na formação dos gametas femininos.

Quer saber mais?

Compartilhamos com vocês o jogo “Quebra-cariótipo”. É um quebra-cabeça online que foi elaborado por algumas alunas da segunda série do curso de Enfermagem, da Escola Paulista de Enfermagem, da UNIFESP.                                                

Para acessar o jogo, acesse o link: http://ucgenetica.sites.unifesp.br/index.php/pt/jogos-criados

No dia 21/03 comemora-se o Dia Internacional da Síndrome de Down.

A Síndrome de Down é uma das alterações genéticas mais conhecidas. Ela é causada por um erro na divisão das células resultando na presença de três cópias do cromossomo 21 (# 190685). A maioria dos portadores da Síndrome possui 47 cromossomos, em vez de 46, como a maioria dos indivíduos da população. Entretanto, alguns portadores da Síndrome de Down, apesar de apresentarem 46 cromossomos, possuem três cromossomos 21, onde um deles está fusionado ao cromossomo 14, formando um cromossomo derivado 14;21 (foto abaixo).

 

 

 

 

 

Cariótipo com 46 cromossomos, contendo o cromossomo derivado 14;21, resultando em três cópias do cromossomo 21.

Foto gentilmente cedida pela Disciplina de Genética, Depto de Morfologia e Genética, EPM, Unifesp

 

Nesta postagem, vocês assistirão a um vídeo sobre Diagnóstico Pré-Natal e Aconselhamento Genético da Síndrome de Down, produzido por quatro alunos da 2ª série da UC de Comunicação em Saúde do curso de Graduação em Enfermagem, EPE, Unifesp. 

 

http://ucgenetica.sites.unifesp.br/index.php/pt/videos-das-turmas-de-genetica/80-diagnostico-pre-natal-e-aconselhamento-genetico-na-sindrome-de-down

 

 

 

Serviços relacionados à Síndrome de Down:

-Centro de Genética Médica (CGM), da Disciplina de Genética, do Departamento de Morfologia e Genética, da Escola Paulista de Medicina, da Universidade Federal de São Paulo (EPM-Unifesp)

- Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais (Apae):

https://apae.com.br/

 

Sites relacionados à Síndrome de Down:

    - Movimento Down: 

http://www.movimentodown.org.br/

    - Fundação Síndrome de Down:

 http://www.fsdown.org.br/

    - OMIM (# 190685):

https://www.omim.org/entry/190685?search=Down&highlight=down

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