O FANTÁSTICO MUNDO DA GENÉTICA HUMANA!!

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A doença de Parkisnon é uma patologia neurodegenerativa crônica e progressiva. O dia 11 de abril é conhecido como o dia mundial da conscientização da doença de Parkinson. Embora essa doença atinja em maior número os idosos, jovens também podem ser acometidos.

A etiologia advém da diminuição intensa da produção de uma substância chamada dopamina (neurotransmissor que colabora na transmissão de mensagens entre as células do sistema nervoso). A dopamina é responsável pela realização dos movimentos voluntários do corpo,de forma automática, isto é, não é necessário que se pense em cada movimento para que os músculos realizem esse comando. Assim, na falta da dopamina, principalmente na região cerebral da substância negra, do sistema nervoso central, o controle motor do indivíduo é prejudicado. Ainda não é conhecida a etiologia da perda excessiva de dopamina.

Os principais sintomas na doença de Parkinson são lentidão motora; rigidez entre as articulações do punho, cotovelo, ombro, coxa e tornozelo; tremores de repouso, notadamente nos membros superiores e predominantes em um lado do corpo, e desequilíbrios. 

A doença de Parkinson é uma patologia tratável e geralmente há uma melhora satisfatória dos sinais e sintomas ao decorrer do uso das medicações. Assim, é de extrema importância que as recomendações da equipe de saúde sejam seguidas e que haja um acompanhamento médico frequente.

 

Serviços oferecidos:

-Associação Brasil Parkinson - https://www.parkinson.org.br/

 

Sites relacionados:

-Ministério da Saúde: https://bvsms.saude.gov.br/bvs/dicas/251_parkinson.html

-Hospital Albert Einstein: https://www.einstein.br/doencas-sintomas/parkinson

O mês de abril foi o escolhido para a conscientização sobre o autismo. Uma em cada 160 crianças, de acordo com a Organização Pan-Americana da Saúde (OPAS) é atingida pelo transtorno do Espectro Autista (TEA).

O TEA é causado por um distúrbio do neurodesenvolvimento e que tem como características prejuízos nas interações e comunicação social, além de padrões restritos de comportamento. Como não há uma condição única, utiliza-se o termo espectro para caracterizar o autismo e assim englobar os diversos graus de acometimento.

É importante citar que esse é um transtorno também genético, podendo ser transmitido entre as gerações com uma taxa de mais de 90%. Entretanto, uma combinação de fatores ambientais com possíveis envolvimentos de múltiplos loci (posição que um gene ocupa em um cromossomo), dificultam a descoberta dos genes candidatos ao Autismo. Há relatos que 81% dos casos de autismo têm etiologia genética. Como a heterogeneidade fenotípica é muito grande, alguns indivíduos do Espectro Autista conseguem desenvolver atividades do cotidiano com bastante autonomia. Por outro lado, outros possuem menos autonomia. 

O diagnóstico precoce e o tratamento adequado para cada grau do TEA são de fundamental importância para a melhor qualidade de vida. Em São Paulo há leis que garantem direitos aos cidadãos diagnosticados com Autismo, como por exemplo, a Lei nº 15.668/2015, que garante acesso à medicação e serviços de saúde especializados. Há também digitalmente disponível um aplicativo (Rede Azul) que permite que os próprios usuários interajam e indiquem locais ou serviços que atendam pessoas com TEA (https://play.google.com/store/apps/details?id=com.redeazulapp.br).

 

Serviços oferecidos:

-Serviço especializado para pessoas com TEA pela secretaria de Estado de Saúde no Centro Especializado em Reabilitação e Promoção da Saúde do Olho d´Água

-Centro de Referência em Transtornos do Espectro Autista (CREAPP Ambulatório). Contato: (11) 3993-8235 - Este endereço de email está sendo protegido de spambots. Você precisa do JavaScript ativado para vê-lo.

-Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais (APAE). Contato: (61) 3224-9922 - Este endereço de email está sendo protegido de spambots. Você precisa do JavaScript ativado para vê-lo.

Sites Relacionados

-Autismo e realidade: https://autismoerealidade.org.br/

-Autismo em dia: https://www.autismoemdia.com.br/

 

 

O que é?

Síndrome de Down ou Trissomia do cromossomo 21 é, na maioria das vezes, causada por uma alteração genética devido a um erro durante a divisão celular na formação dos gametas femininos.

Quer saber mais?

Compartilhamos com vocês o jogo “Quebra-cariótipo”. É um quebra-cabeça online que foi elaborado por algumas alunas da segunda série do curso de Enfermagem, da Escola Paulista de Enfermagem, da UNIFESP.                                                

Para acessar o jogo, acesse o link: http://ucgenetica.sites.unifesp.br/index.php/pt/jogos-criados

Dia 26/03 é comemorado o Dia Mundial de Conscientização sobre a Epilepsia.

A Epilepsia é uma alteração reversível e temporária do nosso cérebro. No momento da crise, por alguns segundos ou até minutos, são emitidos sinais de forma incorreta por parte do cérebro, podendo atingir um dos hemisférios cerebrais ou os dois. De acordo com os dados da OMS (Organização Mundial da Saúde), 1% e 2% da população mundial são afetadas pela Epilepsia. Por ser uma doença pouco compreendida e repleta de preconceitos, no dia 26 de março é comemorado o Dia Mundial da Conscientização da Epilepsia, sendo intitulado o Dia Roxo. 

As suas causas podem ser ambientais e/ou genéticas. As ambientais podem ser por traumas, infecções, neoplasia, malformação vascular, malformação congênita, uso excessivo de álcool e/ou drogas, tumores e outras doenças neurológicas.  Por outro lado, as causas genéticas estão associadas a alterações nas sequências do DNA. Existem muitos fatores genéticos que influenciam no fenótipo da Epilepsia, desde mutações, que são alterações raramente encontradas na população, até polimorfismos, que são alterações na sequência do DNA que estão amplamente distribuídas na população. 

Os sintomas podem ser crises de ausência, em que a pessoa fica paralisada por alguns instantes, e crises parciais simples ou complexas. Nas crises parciais simples, o paciente sente sensações de distorções de percepções ou movimentos descontrolados de determinada área do corpo. Por outro lado, nas crises parciais complexas, além dos sintomas das crises simples, há perda da consciência. 

O diagnóstico é feito através de exames como eletroencefalograma (EEG) e de neuroimagem (tomografia e ressonância magnética). Para a investigação genética, é recomendado consultar um médico geneticista. O diagnóstico precoce é importante para o tratamento apropriado para o paciente. 

 

Serviços relacionados à Epilespsia:

    - Ambulatório de Epilepsia Unifesp - Disciplina de Neurologia Clínica

https://www.neurounifesp.com.br/unidades-academicas/ambulatorio-de-neuro-epilepsia/

 

Sites relacionados à Epilepsia:

    - Liga Brasileira de Epilespsia:

https://epilepsia.org.br/o-que-e-epilepsia/

    - Associação Brasileira de Epilepsia:

https://www.epilepsiabrasil.org.br

No dia 21/03 comemora-se o Dia Internacional da Síndrome de Down.

A Síndrome de Down é uma das alterações genéticas mais conhecidas. Ela é causada por um erro na divisão das células resultando na presença de três cópias do cromossomo 21 (# 190685). A maioria dos portadores da Síndrome possui 47 cromossomos, em vez de 46, como a maioria dos indivíduos da população. Entretanto, alguns portadores da Síndrome de Down, apesar de apresentarem 46 cromossomos, possuem três cromossomos 21, onde um deles está fusionado ao cromossomo 14, formando um cromossomo derivado 14;21 (foto abaixo).

 

 

 

 

 

Cariótipo com 46 cromossomos, contendo o cromossomo derivado 14;21, resultando em três cópias do cromossomo 21.

Foto gentilmente cedida pela Disciplina de Genética, Depto de Morfologia e Genética, EPM, Unifesp

 

Nesta postagem, vocês assistirão a um vídeo sobre Diagnóstico Pré-Natal e Aconselhamento Genético da Síndrome de Down, produzido por quatro alunos da 2ª série da UC de Comunicação em Saúde do curso de Graduação em Enfermagem, EPE, Unifesp. 

 

http://ucgenetica.sites.unifesp.br/index.php/pt/videos-das-turmas-de-genetica/80-diagnostico-pre-natal-e-aconselhamento-genetico-na-sindrome-de-down

 

 

 

Serviços relacionados à Síndrome de Down:

-Centro de Genética Médica (CGM), da Disciplina de Genética, do Departamento de Morfologia e Genética, da Escola Paulista de Medicina, da Universidade Federal de São Paulo (EPM-Unifesp)

- Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais (Apae):

https://apae.com.br/

 

Sites relacionados à Síndrome de Down:

    - Movimento Down: 

http://www.movimentodown.org.br/

    - Fundação Síndrome de Down:

 http://www.fsdown.org.br/

    - OMIM (# 190685):

https://www.omim.org/entry/190685?search=Down&highlight=down

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