O FANTÁSTICO MUNDO DA GENÉTICA HUMANA!!

NOVGEN

 

  No dia 14 de novembro comemora-se o Dia Mundial do Diabetes. Neste post, será abordado o     Diabetes Mellitus tipo 1.

  O Diabetes Mellitus (DM) tipo 1 é mais comum em crianças, adolescentes e adultos jovens, acometendo entre 5 e 10% do total de pessoas com a Diabetes. No DM tipo 1, o sistema imunológico ataca equivocadamente as células beta pancreáticas e assim, pouca ou nenhuma insulina é liberada pelo pâncreas, ficando a glicose livre no sangue.

  O diagnóstico pode ocorrer na infância, adolescência ou até os 25 anos, tendo como tratamento planejamento alimentar; atividade física, e uso diário de insulina injetável, os quais ajudam no controle glicêmico sanguíneo.

  O DM tipo 1, em alguns casos, é classificado como MODY (do inglês Maturity Onset Diabetes of the Young, OMIM, # 606391), um tipo raro de diabetes com etiologia genética, devido a alterações (mutações) em poucos genes importantes para o funcionamento normal das células beta-pancreáticas. Nas famílias que apresentam indivíduos com DM tipo MODY, é comum observar, pelo menos, três gerações com indivíduos diabéticos. O diagnóstico clínico é feito a partir de exames laboratoriais e a confirmação diagnóstica e etiologia são complementadas por exame genético molecular, o qual indicará se ao menos um desses genes estão mutados. Este resultado pode orientar o melhor tratamento para cada paciente.

Serviços relacionados à Diabetes:

- Centro de Diabetes da UNIFESP-SP: Rua Estado de Israel 639 Vila Clementino, SP. Funciona em tempo integral, com a participação de alunos da graduação (curso médico e de enfermagem da UNIFESP), residentes e pós-graduandos.

Sites relacionados ao Diabetes Familial tipo MODY, acesse:

- Clube do Diabetes:

https://clubedodiabetes.com/2018/10/conheca-o-diabetes-mody/

- Sociedade Brasileira de Diabetes:

https://www.diabetes.org.br/.../Posicionamento_Jovem19...

- OMIM:

DM tipo MODY (OMIM, #606391) https://omim.org/entry/606391

Genes envolvidos:

HNF4A (OMIM, #600281) https://omim.org/entry/600281

GCK (OMIM, #138079) https://omim.org/entry/138079

HNF1A (OMIM, #142410) https://omim.org/entry/142410

PDX1 (OMIM, #600733) https://omim.org/entry/600733

TCF2 (OMIM, #189907) https://omim.org/entry/189907

NEUROD1 (OMIM, #601724) https://omim.org/entry/601724

-Sociedade Brasileira de Diabetes: Diabetes tipo 1

https://www.diabetes.org.br/publico/diabetes-tipo-1

Para saber mais, acesse: no Facebook @clubesaber e no Instagram @clubedosaber, @lacpfunifesp e @ledunifesp

Hoje trazemos uma dica de evento para os amantes da genética!

A Associação Brasileira de Terapia Celular e Gênica (www.abtcel.org.br) e a Sociedade Americana de Terapia Gênica e Celular (www.asgct.org) realizarão o primeiro Webinar Internacional em 2 de dezembro de 2020, das 14h às 18h no horário de Brasília.

O tema do Webinar é: Advancing Clinical Research of Gene Therapies in Brazil.

A inscrição é gratuita e os participantes receberão um certificado de participação.

O link para inscrição é: www.asgct.org/Brazil

Outubro é o mês escolhido para celebrar mundialmente a campanha de conscientização da sociedade sobre o diagnóstico precoce e prevenção do Câncer de Mama.

Embora o câncer de mama seja mais comum entre as mulheres, 1% dos casos acomete também os homens.

Não há uma etiologia única para o câncer de mama, sendo a combinação de eventos hormonais, genéticos e ambientais os propulsores da formação do tumor. O estradiol e a progesterona, hormônios produzidos nos ovários, quando desregulados, podem contribuir para o desenvolvimento do câncer de mama. Além disso, os genes BRCA1 (# 113705) e BRCA2 (# 600185), que regulam o ciclo celular, quando mutados estão relacionados tanto ao alto risco de câncer de mama em mulheres jovens quanto em homens. Essas mutações são responsáveis por cerca de 10% dos casos de câncer mamário.

Com o envelhecimento, todas as mulheres estão sujeitas a desenvolver a doença, todavia, existem alguns fatores de risco endógenos e exógenos, tais como: menarca precoce; menopausa tardia; idade do primeiro parto após os 30 anos; nuliparidade (nunca ter tido um parto); antecedentes familiares de câncer de mama; exposição à radiação ionizante, durante a fase fértil da mulher; obesidade; ingestão de álcool; história de doença proliferativa benigna da mama; mutação; dieta rica em gorduras, etc.

Para o diagnóstico é recomendado a realização do Exame Clínico das mamas e Exames de Imagem, como mamografia (deve ser anual após os 40 anos). A confirmação diagnóstica é feita apenas com a biópsia, técnica que consiste na retirada de um fragmento do nódulo ou da lesão suspeita por meio de punções (extração por agulha) ou de uma pequena cirurgia.

O tratamento do Câncer de Mama depende da fase em que a doença se encontra (estadiamento) e do tipo do tumor. Pode incluir cirurgia, radioterapia, quimioterapia, hormonioterapia e terapia biológica (terapia alvo). Quando a doença é diagnosticada no início, o tratamento é mais efetivo. No caso de metástases (quando o câncer se espalhou para outros órgãos), o tratamento consiste na melhora da qualidade de vida.

 

Serviços relacionados ao Câncer de Mama:

A UNIFESP possui o GRUPO DE APOIO ÀS PACIENTES COM CÂNCER DE MAMA com o setor de Serviços de saúde, serviço especializado na orientação às mulheres com câncer de mama com. Faz parte de um projeto maior, através de um trabalho realizado por uma equipe multidisciplinar, que oferece no Hospital São Paulo uma intervenção de 10 encontros temáticos, onde os temas são aprofundados, ajudando as pacientes a conviverem melhor com essa nova realidade. Mais informações, acesse http://www2.unifesp.br/dgineco/mama.htm

 

Sites relacionados ao Câncer de Mama, acesse:

https://omim.org/entry/113705

(OMIM, # 600185)

http://omim.org/entry/600185

 

Para saber mais, acesse: @clubesaber aqui no Facebook (https://www.facebook.com/clubesaber) e @clubedosaber no instagram (https://www.instagram.com/clubedosaberunifesp/)

 

Bibliografias consultadas:

  1. Tipos de câncer. Câncer de Mama. Disponível em: https://www.inca.gov.br/tipos-de-cancer/cancer-de-mama
  2. Adesão das usuárias das unidades básicas de saúde do município de Rubelita - Minas Gerais aos métodos de detecção precoce do câncer de mama. Disponível em: https://www.nescon.medicina.ufmg.br/biblioteca/imagem/Adesao_usuarias_das_Unidades.pdf
  3. Câncer de Mama - Genética. Disponível em: https://dle.com.br/biologia-molecular-genetica-humana/cancer-de-mama-genetica

 

 

 

 

 

Novembro é o mês de celebrar mundialmente a campanha sobre a promoção da Saúde do Homem e da Mulher Trans e consequemtente a prevenção do Câncer de Próstata. 

O Câncer de Próstata é o segundo tipo de câncer mais comum entre os homens. É caracterizado por um crescimento descontrolado de células formando tumores malignos na próstata. Dentre os fatores de risco estão: idade avançada acima dos 65 anos; excesso de gordura corporal, e familiares com câncer de próstata antes dos 60 anos. 10% dos casos de cânceres de próstata são devido aos fatores genéticos. Entretanto, genes associados à predisposição ao Câncer de Próstata permanecem desconhecidos.

Na fase inicial, o Câncer da Próstata tem evolução silenciosa. Os sintomas geralmente são dificuldade de urinar ou necessidade de urinar mais vezes durante o dia ou à noite. Na fase avançada, pode provocar dor óssea e quando mais grave, apresenta infecção generalizada ou insuficiência renal. A detecção pode ser feita pelos exames clínicos, laboratoriais ou de imagens periodicamente. 

O tratamento de Câncer de Próstata é de acordo com o estadiamento da doença e deve ser direcionado e individualizado para cada caso e só deve ser definido após diálogo entre a equipe médica e o paciente, esclarecendo os riscos e benefícios de cada tratamento. 

 

Sites relacionados ao Câncer de Próstata, acesse:

-Instituto Nacional de Câncer: https://www.inca.gov.br/tipos-de-cancer/cancer-de-prostata

-Programa Nacional de Controle do Câncer da Próstata: http://bvsms.saude.gov.br/bvs/publicacoes/cancer_da_prostata.pdf

 

Para saber mais, acesse: @clubesaber aqui no Facebook (https://www.facebook.com/clubesaber) e @clubedosaber no instagram (https://www.instagram.com/clubedosaberunifesp/)

 

Bibliografias consultadas:

  1. Tipos de câncer. Câncer de Próstata. Disponível em: https://www.inca.gov.br/tipos-de-cancer/cancer-de-prostata
  2. Causas do Câncer de Próstata. Disponível em: http://www.oncoguia.org.br/conteudo/causas-do-cancer-de-prostata/5851/1130/
  3. Heise M, Haus O. Dziedziczny rak gruczołu krokowego [Hereditary prostate cancer]. Postepy Hig Med Dosw (Online). 2014 May 27; 68:653-65. Acesso em 22 de outubro de 2020. Disponível em: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24864115/
  4. Heidegger I, Tsaur I, Borgmann H, Surcel C, Kretschmer A, Mathieu R, Visschere P, Valerio M, van den Bergh RCN, Ost P, Tilki D, Gandaglia G, Ploussard G; EAU-YAU Prostate Cancer Working Party. Hereditary prostate cancer - Primetime for genetic testing? Cancer Treat Rev. 2019 Dec; 81:101927. Acesso em 22 de outubro de 2020. Disponível em: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31783313/
 

Estão abertas 05 vagas para o PAD da UC de Genética Humana, para o curso de enfermagem, com carga horária de 54 horas. Os interessados participarão de uma entrevista remota no dia 20/10 às 16:00hs, bem como deverão enviar uma carta de ciência, assinada pelo respectivo orientador, até o dia 22/10/2020 para o email Este endereço de email está sendo protegido de spambots. Você precisa do JavaScript ativado para vê-lo.. O link da entrevista será enviado no mesmo dia pela manhã.

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