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No dia 30 de agosto comemora-se o dia Nacional da Conscientização sobre a Esclerose Múltipla (EM).

A EM é uma doença genética rara, neurológica, autoimune e crônica. Pacientes com EM apresentam neurônios cujos impulsos nervosos são transmitidos com menor velocidade, e por isso, não conseguem realizar alguns movimentos. Por ser uma doença autoimune, estes pacientes passam a produzir anticorpos contra seu próprio organismo, no caso da EM, contra os seus próprios neurônios.

Os primeiros sintomas da EM são: visão turva, formigamento e menor sensibilidade ao toque. A progressão da doença pode vir acompanhada de tremores e/ou desequilíbrio.

A EM atinge, geralmente, pessoas do sexo feminino, entre 20 e 40 anos de idade. Sendo suas causas relacionadas a fatores genéticos associados a fatores ambientais, tais como infecções virais (vírus Epstein-Barr), tabagismo, obesidade, exposição a substâncias tóxicas (álcoois, cetonas), entre outros.                                                             

Existem vários tipos de esclerose múltipla:

  • Esclerose múltipla recorrente-remitente (EMRR): Forma mais comum de EM (85% dos diagnósticos). É caracterizada por surtos que desaparecem, com recuperação completa e/ou sequelas;

  • Esclerose múltipla primária progressiva (EMPP): Afeta 10% dos casos de EM.           Apresenta início lento, com sintomas que pioram ao longo do tempo, podendo ou não ser estabilizados; 

  • Esclerose múltipla secundária progressiva (EMSP): Começa por períodos de surtos, seguido de uma incapacidade progressiva;

  • Esclerose múltipla progressiva recorrente (EMPR): Tipo mais raro da EM, sendo caracterizada por um declínio neurológico constante e com surtos agudos.

Os tratamentos, oferecidos gratuitamente pelo SUS (Sistema Único de Saúde), são realizados para diminuir a ocorrência dos surtos e para reduzir sua gravidade, melhorando a qualidade de vida dos pacientes. Os medicamentos podem ser adquiridos apresentando a prescrição médica em um dos postos de distribuição da rede pública de saúde. Além do tratamento medicamentoso, medidas relacionadas ao estilo de vida auxiliam na melhora dos pacientes, tais como: alimentação balanceada, atividade física regular, boa rotina de sono, manter bons níveis da vitamina D e banhos de sol.

Na Universidade Federal de São Paulo (Unifesp), o setor de doenças desmielinizantes      oferece apoio para pessoas com EM.  

 

Serviços relacionados a EM: 

  • Site do setor de doenças desmielinizantes da Universidade Federal de São Paulo (Unifesp):https://www.neurounifesp.com.br/unidades-academicas/ambulatorio-de-doencas-desmielinizantes/

 

OMIM:

  • EM OMIM#126200: https://www.omim.org/entry/126200 

  • HLA-DRB1 OMIM*142857: https://www.omim.org/entry/142857 

  • HLA-DQB1 OMIM*604305: https://www.omim.org/entry/604305

 

Estudo sobre associação de mecanismos epigenéticos e EM: https://ki.se/cns/maja-jagodics-forskargrupp

 

Fontes:

A AME é uma doença genética rara, degenerativa e progressiva, que pode acometer desde o período gestacional até a vida adulta. A AME causa no organismo a morte dos neurônios motores, originando o enfraquecimento dos músculos.

Esta doença rara tem várias origens. Pode ser por alteração no gene SMN1 (OMIM#600354), ou alteração no gene DYNC1H1 (OMIM#158600), ou alteração no gene AR (OMIM#313200), entre outras alterações gênicas. Por isso, a AME pode se manifestar em diferentes graus (0, I, II, III, e IV), apresentando desde sintomas mais graves a leves, de acordo com as descrições abaixo:

AME Grau Zero: é detectada no período gestacional pela baixa movimentação fetal. Estes recém-nascidos apresentam graves alterações cardíacas e respiratórias. Geralmente, é fatal no primeiro mês de vida.

AME Grau I: é a mais grave e a mais comum, diagnosticada até os 6 meses de vida. Estas crianças apresentam dificuldade para respirar, engolir, manter a cabeça ereta e sentar. Geralmente é fatal até os 2 anos de vida.

AME Grau II: é diagnosticada entre os 6 meses e 2 anos de idade, quando a criança costuma ter problemas respiratórios, dificuldade para engolir e não consegue andar. Durante o crescimento podem aparecer outros sintomas em decorrência do enfraquecimento muscular, tais como escoliose.

AME Grau III: é diagnosticada a partir dos 18 meses até a adolescência. Neste caso, a criança consegue andar, mas costuma perder essa habilidade com a progressão da doença.

AME Grau IV: é diagnosticada na vida adulta, após os 35 anos de idade. O paciente sente fraqueza nos membros inferiores e por isso pode apresentar dificuldade ao andar.

O diagnóstico da AME é feito através da análise de DNA por coleta de sangue. O Teste do Pezinho Ampliado realizado em recém-nascidos, preferencialmente até 48 horas após o nascimento, contempla o diagnóstico da AME, entretanto não é encontrado na rede pública de saúde,. Contudo, felizmente, em maio deste ano (2021) foi sancionado um Projeto de Lei que amplia o número de doenças do Teste do Pezinho Básico, oferecido pela rede pública do SUS, sendo a AME uma delas.

O tratamento da AME geralmente envolve uma equipe multidisciplinar com fonoaudiólogos, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais, enfermeiros, médicos, entre outros profissionais.

Atualmente, existem fármacos que podem impedir a progressão dos sintomas clínicos. Entretanto, no Brasil, poucos são registrados na Anvisa. Estes fármacos apresentam custo elevado e geralmente não são disponíveis na rede pública de saúde.

 

Serviços relacionados a AME:

  • Instituto Nacional de Atrofia Muscular Espinhal (INAME):

https://iname.org.br/

@iname_brasil

  • Juntos Pela AME:

https://www.juntospelaame.com.br/pt_BR/home.html

  • Associação Brasileira de Amiotrofia Espinhal (ABRAME)

@abrame_amebrasil

  • Guia de Discussão sobre AME no Brasil

https://br.biogen.com/content/dam/corporate/pt_BR/refresh_images/Livro_Brasil_novembro2019.pdf

  • Instituto Ipê

@ipe_instituto

 

Projeto de Lei 5.043/2020 (Teste do Pezinho):

 

Site do SUS

 

OMIM:

SMN1 OMIM#600354

https://www.omim.org/entry/600354

DYNC1H1 OMIM#600112

https://www.omim.org/entry/600112

AR OMIM#313700

https://www.omim.org/entry/313700

No dia 8​ de agosto comemora-se o Dia Nacional de Combate ao Colesterol.

Por isso, vamos comentar um pouco sobre essa doença silenciosa, incluindo o que é colesterol, suas causas e fatores genéticos. É importante lembrar que os níveis de colesterol no sangue devem ser controlados, pois quando aumentados, eleva-se o risco de doenças cardiovasculares, causando até mesmo à morte.

Mas o que é o colesterol?

O colesterol é um tipo de gordura, chamada de lipídios, que é essencial para o funcionamento do nosso corpo, como por exemplo, a produção de hormônios. Há dois tipos de colesterol: a lipoproteína de alta densidade (HDL – colesterol “bom”) e a lipoproteína de baixa densidade (LDL – colesterol “ruim”). O HDL desempenha o papel da remoção do excesso de colesterol nos tecidos direcionando para o fígado para ser degradado, e por isso é conhecido popularmente como “colesterol bom”. Por outro lado, o LDL atua transportando o colesterol do fígado e intestino para a produção de esteroides e para as membranas celulares, sendo muito relacionado às cardiopatias e por isso popularmente é chamado de “colesterol ruim”.

Quando ocorre um desequilíbrio nos índices de colesterol, ele se torna um fator importante no aumento da incidência de Acidente Vascular Encefálico (AVE), infarto e doenças coronarianas. O colesterol pode contribuir para formação de placas de gordura na parede das artérias e vasos, dificultando o fluxo sanguíneo e, em casos mais graves, obstruindo por completo artérias e vasos.

O aumento dos níveis de colesterol está intimamente ligado à alimentação e prática de atividade física. 30% do colesterol do nosso corpo é proveniente da alimentação. Assim, o controle e combate desses índices é feito, na maioria dos casos, com a implementação de uma educação alimentar balanceada e com a prática regular de exercícios físicos, sendo o controle do colesterol importante para evitar as doenças cardíacas, uma das principais causas de morte no Brasil.

Os valores elevados do colesterol também podem ser causados por fatores genéticos, como a Hipercolesterolemia Familial, uma doença autossômica dominante, que pode ser originada por defeitos no gene LDLR (OMIM #143890), responsável pela produção do receptor de LDL. Os indivíduos que apresentam defeitos no gene LDLR possuem risco aumentado para desenvolver doenças cardíacas, pois apresentam níveis de colesterol mais altos. Assim, para auxiliar o controle dos níveis de colesterol são importantes a alimentação saudável e a prática de exercícios físicos, além da análise do colesterol, através de exames laboratoriais, como a dosagem de colesterol total e suas frações circulantes no sangue. Por isso, o acompanhamento médico é imprescindível para uma melhor qualidade de vida desses indivíduos.

 

Confira alguns sites relacionados ao tema:

https://www.unifesp.br/reitoria/propessoas/noticias/539-colesterol-noticias

https://bvsms.saude.gov.br/08-8-dia-nacional-de-prevencao-e-controle-do-colesterol/

https://www.gov.br/anvisa/pt-br/centraisdeconteudo/publicacoes/regulamentacao/boletim-saude-e-economia-no-6.pdf

https://www.omim.org/entry/143890

A disciplina de Genética Humana, do Departamento de Morfologia e Genética, EPM, UNIFESP, está recrutando estudantes de Pós-Graduação, para o Programa de Aperfeiçoamento Didático (PAD-UNIFESP), com início de atividades em 30/08.

O pré-requisito é: estar vinculado a um programa de pós-graduação da UNIFESP, que se relacione com as áreas de Genética ou Biologia Molecular. Os interessados deverão enviar o Histórico Escolar atualizado e uma Carta de Interesse para o e-mail da professora Gianna Carvalheira (Este endereço de email está sendo protegido de spambots. Você precisa do JavaScript ativado para vê-lo.) até o dia 20/08.

Você pode não perceber, mas a ciência está presente em quase tudo na sua vida: na comida que você come, na água limpa que você bebe, nas roupas que você veste, nos remédios que você toma, na energia que ilumina a sua casa, no telefone que você usa para se comunicar com as outras pessoas e com o mundo. A ciência que dá origem a todos esses bens permite compreender o mundo à nossa volta, e só existe graças ao esforço de milhares de pesquisadores, nas esferas pública e privada, que dedicam suas vidas à produção de conhecimento e ao desenvolvimento de novas tecnologias. 

Apoiar o trabalho dos pesquisadores é o propósito que norteia a existência da FAPESP, prestes a completar 60 anos de serviços voltados ao desenvolvimento cultural, científico e tecnológico do Estado de São Paulo, em 23 de maio de 2022. Em preparação a este aniversário, a FAPESP convidou um grupo de jornalistas, cientistas, gestores e outras lideranças a contar sua história na forma de um livro: “FAPESP 60 anos: Ciência, cultura e desenvolvimento”, cujo conteúdo será publicado neste site, em 10 fascículos digitais mensais, a partir de julho de 2021.

Os fascículos serão publicados na última semana de cada mês, cada um deles voltado para um tema específico, relacionado ao trabalho desenvolvido pela FAPESP nessas últimas seis décadas. Convidamos todos — especialmente aqueles que ainda não conhecem a Fundação — a ler essa história fascinante de pioneirismo e empreendedorismo cultural e científico, que tanto influenciou e ainda influencia os rumos do Estado de São Paulo e do Brasil.

Para saber mais, acesse o link: https://60anos.fapesp.br/livro/fasciculo_01/

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