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A Doença de Parkinson (DP) é uma doença neurodegenerativa crônica e progressiva que causa uma diminuição na produção da substância chamada dopamina, responsável por controlar nossos movimentos, principalmente numa região cerebral chamada substância negra. 

Tais alterações provocam sintomas como movimentos lentos, tremores nas mãos, rigidez muscular, perda de equilíbrio e até alterações na fala e no padrão de sono.

Acredita-se que a origem da DP vem de alterações em diversas regiões do genoma, podendo ser herdadas ou adquiridas durante a vida. 

O diagnóstico é realizado de acordo com os sinais clínicos apresentados. Outros exames que medem a quantidade de dopamina podem ser solicitados pela equipe médica.

O tratamento para o Parkinson consiste na melhora dos sintomas, bem como o acompanhamento periódico do paciente por uma equipe multiprofissional (médicos, fisioterapeutas, fonoaudiólogos, psicólogos e nutricionistas). 

Além disso, é importante que o portador possa contar com uma rede de apoio que o motive, pois assim será possível melhorar a sua autonomia e qualidade de vida. A Associação Brasil Parkinson é uma ONG sem fins lucrativos que oferece assistência aos portadores de Parkinson através de serviços que vão desde fisioterapia, fonoaudiologia e apoio psicológico até atividades de lazer como dança e coral.

 

Links de apoio:

No dia 21 de Março é comemorado o dia Internacional da Síndrome de Down, essa data (21/03) foi escolhida como uma analogia a trissomia do cromossomo 21 que ocorre nos indivíduos que nascem com a síndrome.

As características físicas associadas à Síndrome de Down são: olhos amendoados, hipotonia (diminuição da resistência muscular)), baixa estatura e, de forma geral, seu desenvolvimento físico, mental e intelectual é mais lento. Além disso, esses indivíduos têm uma maior propensão a doenças como cardiopatias e problemas respiratórios. As pessoas com esta síndrome, ao invés de possuírem dois cromossomos 21, possuem três. Entretanto, os indivíduos com Síndrome de Down possuem formas diferentes de apresentar os três cromossomos 21:

  • Trissomia Livre – Neste caso, o indivíduo apresenta um cromossomo 21 a mais em todas as células. É o tipo mais comum da Síndrome de Down, representando 95% dos casos.
  • Mosaicismo – Neste caso o indivíduo possui células com 46 cromossomos e células com 47 cromossomos, que são as que possuem um cromossomo 21 a mais. Assim, parte das células do indivíduo apresenta a trissomia do cromossomo 21 e parte das células apresentam 46 cromossomos. Esta é uma forma rara da síndrome, representando de 2% a 3% dos casos. Embora o indivíduo tenhas nas suas células duas constituições cromossômicas, as características clínicas da síndrome são geralmente as descritas no parágrafo anterior.
  • Translocação – Nos indivíduos com síndrome de Down por translocação, embora o indivíduo tenha 46 cromossomos, ele possui um cromossomo 21 extra que está fusionado a outro cromossomo. Esta forma cromossômica também é considerada rara, representando por volta de 3,5% das pessoas com síndrome de Down.

É muito importante a realização de estimulação psicomotora desde o nascimento para que essas pessoas possam se desenvolver. Como toda criança, estas dependem do suporte da família, portanto é importante que as recomendações propostas pela equipe médica sejam seguidas rigorosamente, tais como, terapias de apoio desde o seu nascimento para auxiliar o desenvolvimento do paciente.

A seguir estão disponíveis alguns links de apoio para pessoas com Síndrome de Down e seus familiares/cuidadores:

No último domingo de Janeiro é comemorado o Dia Mundial da Hanseníase, neste ano, dia 30.

A Hanseníase, também conhecida como Lepra, é causada pelo bacilo de Hansen, que quando nos infecta enfraquece os nervos causando assim vários sintomas. O mais comum deles é a presença de manchas ou nódulos pelo corpo. Algumas vezes pode ocorrer fraqueza muscular, formigamento nas mãos e pés, irritação nos olhos e cegueira, conforme a doença evolui.

A Hanseníase é transmitida pelas gotículas que saem da boca e do nariz de um indivíduo infectado e não tratado.

O diagnóstico é feito principalmente pelo exame clínico, geralmente feito por um dermatologista, sendo confirmado com o auxílio de outros exames, como a baciloscopia e a biópsia.

O tratamento é eficiente e consiste no uso de medicamentos, oferecidos gratuitamente pelo SUS, bem como pelo acompanhamento por uma equipe multiprofissional juntamente a uma rede de apoio psicológico, devido a doença ainda ser alvo de preconceitos.

A recomendação da Sociedade Brasileira de Dermatologia é que o indivíduo procure atendimento numa Unidade Básica de Saúde assim que notar o aparecimento de manchas ou nódulos na pele.

O Dia Mundial e Nacional das Doenças Raras, que acontece no último dia do mês de fevereiro, tem o objetivo de sensibilizar e conscientizar a população, bem como profissionais da saúde sobre essas doenças e os cuidados que elas necessitam.

Conforme a classificação da Organização Mundial da Saúde (OMS), para uma doença ser considerada rara ela precisa atingir no máximo até 65 pessoas em cada grupo de 100 mil indivíduos. Atualmente, mais de 6000 doenças são consideradas raras no mundo todo, cada uma delas possuindo características, sinais e sintomas próprios.

Dentre esse grupo de doenças estão: Genéticas (Síndrome de Turner, LMC, Fenilcetonúria, Doença falciforme, Doença de Gaucher, Doença de Wilson, Esclerose Múltipla, Fibrose Cística, Síndrome de Guillain-Barré, Síndrome de Turner, Insuficiência Adrenal Congênita e Síndrome do X-Frágil), Não genéticas (Doença de Crohn), Câncer raro (tumor neuroendócrino) e Respiratórias (Fibrose Pulmonar Idiopática), sendo que de acordo com o Ministério da Saúde cerca de 80% de todas as doenças raras possuem origens em fatores genéticos.

As doenças raras de forma geral são crônicas, progressivas e degenerativas, dessa forma o diagnóstico precoce e tratamento correto são importantes para reduzir complicações e sintomas, impedindo a piora e evolução da doença.

Em 2014, o Ministério da Saúde instituiu a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, por meio da Portaria nº 199/2.014, com o objetivo de promover a Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras a partir do Sistema Único de Saúde (SUS), além de estabelecer incentivos financeiros para auxiliar no tratamento.

No dia 17 de Janeiro de 2022, aconteceu o evento TRÁ-CA-GENE, onde alunos da 1a série do curso de graduação em Enfermagem da Unifesp, cursando a UC de Genética Humana, apresentaram os trabalhos elaborados ao longo do semestre letivo de 2021. Além de ter sido uma tarde de muito aprendizado para alunos e professores, foi possível discutir o processo construtivista de ensino/aprendizagem baseado em metodologias ativas.

Todos os trabalhos apresentados estavam excelentes, deixando claro o comprometimento e entusiasmo dos alunos com a produção do material didático e assimilação do conteúdo teórico ministrado na UC de Genética Humana. Os melhores trabalhos apresentados no TRÁ-CA-GENE foram escolhido por votação dos participantes do evento, sendo eles:
- Fenilcetofood;
- Divisão celular: conservando a vida;
- Help Gene, e
- Hiperplasia Adrenal Congênita.

 

 

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